A Infraestrutura Europeia de Registo de Doenças Raras (The European Rare Disease Registry Infrastructure, ERDRI) possibilita a investigação e o acesso aos dados dos registos de doenças raras. Isto foi possível através da disposição dos seguintes componentes: Repertório Europeu de Registos (ERDRI.dor), Repositório Central de Metadados (ERDRI.mdr), Instrumento de Pseudonimização.

ERDRI tools schema

O ERDRI suporta registos existentes em vista da sua interoperabilidade e a criação de novos registos.

Guia de acesso do utilizador ERDRI pdf

Acesso aos instrumentos ERDRI

 

Repertório Europeu de Registos (ERDRI.dor)

O ERDRI.dor fornece uma panorâmica dos registos participantes com as suas principais características e descrição.
A introdução de dados é efetuada pelos titulares do registo.
O ERDRI.dor consiste em oito secções com 38 campos de dados relacionados a um registo dos quais 23 são obrigatórios.
 
Manual ERDRI.dor pdf

Repositório Central de Metadados (ERDRI.mdr)

O ERDRI.mdr assegura a interoperabilidade semântica entre os registos RD. Este armazena todos os elementos dos dados (metadados) utilizados pelos registos participantes, incluindo os nomes dos elementos dos dados (denominações) e as suas definições.
Nos metadados do ERDRI.mdr itens de quaisquer registos podem ser carregados automaticamente ou inseridos manualmente.
No caso da criação de um novo registo ou alteração de um registo existente, o utilizador pode selecionar a partir dos metadados contidos no ERDRI.mdr.
 
Manual ERDRI.mdr pdf

Instrumento de Pseudonimização

The Pseudonymisation tool is provided to all participating registries and will be available soon.

Agente de Investigação (ERDRI.sebro)

O ERDRI.sebro permite que qualquer utilizador consulte metadados de interesse e o seu registo de alojamento através da conexão do ERDRI.sebro ao ERDRI.mdr e ao ERDRI.dor.

(Em breve)

O ERDRI foi desenvolvido em colaboração com a Goethe University Frankfurt.

Perguntas frequentes

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